| Navegación |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
ENFERMEDADES RARAS
Hola amigos, en este nuevo artículo sobre salud, nos vamos a referir a enfermedades poco conocidas, raras y hacer una alusión a las mismas para enriquecer nuestra cultura sanitaria e introducirnos en un tema curioso, pero no por eso menos doloroso.
Este tipo de enfermedades extrañas se definen en primer lugar por su reducida frecuencia y es esta infrecuencia lo que determina consecuencias adversas, a nivel médico y social. Por ser tan poco conocidas tiene un tardío diagnóstico y los tratamientos específicos no existen. Aunque no lo creamos, es así, en el S.XXI. Hasta muchos médicos lo ignoran por ser poco frecuentes, la toma de decisiones con respecto al tratamiento está influenciada por la falta de información y la ausencia de rentabilidad comercial de los medicamentos que las tratan.
Entre las patología raras podemos diferenciar entre:
Enfermedades graves, crónicas, degenerativas y que ponen en riesgo la vida.
Enfermedades invalidantes que implican una disminución de la calidad de vida.
Enfermedades con alto nivel de sufrimiento para el paciente y su familia.
Enfermedades para las que no existe tratamiento, pero sí alivio para los síntomas.
Un 80% tiene un origen genético identificado y otras causas pueden ser infecciosas (bacteriales o virales), alérgicas, degenerativas o proliferativas. Se pueden visualizar desde la infancia y otras aparecen en la madurez. Los síntomas y alteraciones varían siempre de un paciente a otro. Este término de enfermedad rara es un concepto nuevo ignorado hasta hace poco tiempo. Como la política sanitaria se realiza en forma global es difícil desarrollar una política específica para este tipo de enfermedades y ya hablamos del desconocimiento de las mismas, pero debido a la existencia de de asociaciones de pacientes y la postura de ciertos profesionales ha significado un progreso en la concientización de su existencia. Digamos que ya es un paso importante.
Porfiria
Consiste en la falta de alteración en la síntesis (fabricación) de compuestos esenciales para el organismo: las porfirinas, de ahí proviene su nombre. Puede tener un origen genético (transmitido de padres a hijos) o adquirida a través de factores ambientales.
“Las porfirinas son compuestos que llevan en su interior un átomo de algún metal y forman parte de compuestos esenciales de la vida, como el hierro en la hemoglobina (encargada de trasportar el oxígeno en la sangre)”.
Con respecto a los tipos de la enfermedad, existen casos agudos con ataques o crisis porfíricas que se manifiestan por alteraciones neurológicas y psíquicas, cólicos abdominales, taquicardia, hipertensión arterial, constipación y disminución de sodio (hiponatremia), Pueden desencadenarse por la ingesta de alcohol, barbitúricos, anticonceptivos esferoidales, ayunos intensos, stress o infecciones.
La porfiria con alteraciones cutáneas se manifiesta en los adultos con fotosensibilidad (intolerancia a la luz solar), la piel se rompe fácilmente, hiperpigmentación, hipertricosis (exceso de vello en ciertas zonas de la cara) y un daño hepático crónico.
La porfiria mixta es una combinación de ambas.
Considero que las imágenes sobre la enfermedad son demasiado crueles y vamos a centrarnos entonces en el tratamiento.
“Desde el punto de vista médico, las más graves son las que pueden acompañarse de crisis. Porque fuera de alterar la mente del paciente, hay trastornos de conducta y desorientación témporo-espacial, por ejemplo. También se pueden producir parálisis de las extremidades y, en casos más graves, parálisis respiratoria, que si no te trata a tiempo, puede provocar la muerte del enfermo”, explica Wolff
Para efectuar un rápido tratamiento en las crisis agudas se recomienda una sobrecarga de hidratos de carbono(glucosa), si no hay resultados se le suministra Hematina al paciente por vía intravenosa. Cuando existen alteraciones cutáneas se suministra cloroquina que logra sacra las porfirinas que están en depósito hasta que después de un mes desaparecen los síntomas cutáneos, recomendado un régimen alimenticio imponiendo el no descuidar el consumo de hidratos de carbono.
Isabel Allende y su hija Paula
Este libro es una novela autobiográfica que impulsa a Isabel a hablar sobre la enfermedad de su hija Paula quien padece porfiria, y traigo este ejemplo porque la misma la lleva a un coma irreversible. Recomiendo este libro, a pesar de la dura realidad que plasma porque es un canto de amor y demuestra la gravedad de la enfermedad que estamos hablando.
La enfermedad de Sjögren
Esta patología es autoinmune, es el propio cuerpo que produce linfocitos que lo dañan, reaccionando contra los propios tejidos del individuo afectado. Es como el sistema inmune sufriera una locura atemporal, y pasan de cumplir una función protectora reconociendo lo propio como extraño atacando de esa manera el propio cuerpo.
Sin entrar en detalles específicos y con términos médicos que serían sólo entendidos por profesionales, lo que no constituye el fin de este artículo, podríamos decir que “ cada día se acumulan mas evidencias experimentales que hacen pensar que esta patología tendría un inicio no autoinmune, donde el microambiente tisular y molecular que rodea estas células se altera y pierde la interacción armónica con ellas , ese desbalance desencadena la presentación de antígenos producidos, ya sea , por la misma célula o por los tejidos que la rodean, lo que genera luego una respuesta autoinmune”.
Síndrome de Peter Pan
Afecta sobre todo a hombres que muestran inmadurez social, psicológica y sexual. Estos tienden a mantener hábitos de la infancia y a no tomar responsabilidades. Se cree es una consecuencia de nuestra sociedad post-industrial.
Ceguera al movimiento
Es una variedad muy rara de “visión ciega”. Se ven los objetos estáticos pero no se percibe el movimiento de los mismos. Un ejemplo, si se vierte café en una taza se ve todo adecuadamente: la cafetera, el plato, la taza pero el chorro (en movimiento) aparece como una columna helada e inmóvil.
Progeria Síndrome Hutchinson-Gilford
Es el envejecimiento desbocado. Alos diez años la víctima tiene un estado similar a una persona de 80 años, lo cual incluye obviamente el padecimiento de enfermedades típicas de esa edad como la artritis, por ejemplo.
La víctima generalmente fallece a los 12 ó 13 años de demencia senil. Su origen es genético y la proporción es de 1 entre 8 millones de
nacimientos. No tiene cura ni tratamiento paliativo. Terrible ¿no?
Negligencia hemisférica
Consiste en el deterioro de los centros visuales de un lado del cerebro lo que ocasiona la visión de la mitad de las cosas. Por ejemplo estos pacientes solamente comen lo que tienen servido del lado izquierdo, lo otro no lo visualizan, escriben de ese lado en una hoja y solamente se atan el
zapato izquierdo.
Increíble y les aseguro que me he quedado pasmada con esta información, a medida que avanzaba en la investigación, los resultados me parecían increíbles, he aprendido mucho con esto porque me he enterado y puesto al tanto de cosas que desconocía y me parece interesante transmitir.
Sindrome de Ondine
Ondine es un personaje de un cuento tiulado Undine del escritor Motte Fouqué publicado en 1811. Esta ninfa de belleza sobrenatural seenamora de un caballero, se casan y éste le promete
"Cada una de mis respiraciones serán de amor hacia ti".
Al amar a un humano ella pierde su inmortalidad y comienza a envejecer y él, entristecido busca otras mujeres más jóvenes, por este motivo ella le impone esta maldición: No se podía olvidar de respirar ni por un minuto.
Esto viene a cuento de esta extraña enfermedad, el síndrome de Ondine o de hipoventilación alveolar central congénita que se caracteriza por la ausencia del control central de la respiración.
Es difícil imaginar que uno no se pueda olvidar de respirar y lo increíble es que el principal problema es en el sueño, tienen que dormir con respiración mecánica ya que al dormir se pierde la conciencia. Extraño, difícil, curioso y muy doloroso.
Síndrome de Proteus
Proteo, dios del mar que cambiaba de forma en la mitología griega le da nombre a esta enfermedad que es cambiante según la edad. Los pacientes padecen un crecimiento exagerado y patológico de la piel y desarrollo atípico de los huesos. Se han descrito cien casos en todo el mundo. El caso famoso es el de Joseph Merrick (El hombre elefante).
¿Suena divertido, no? ¿De qué se trata? Bueno, no es tan divertido en realidad: como cuando Alicia come la galleta y crece repentinamente, quienes sufren del síndrome de Alice in Wonderland (AIWS) perciben las cosas mucho más pequeñas de lo que realmente son, como si fueran miniaturas. Un vaso les puede parecer del tamaño de un dedal. Esta condición particular se llama Micropsia (o Alucinación Lilliputense), pero también pueden sufrir de lo opuesto -Macropsia-, y ver todo como si fuera gigantesco, como cuando Alicia bebe de la extraña botella y empequeñece.
La distorsión no sólo afecta a los objetos, si no a la percepción del propio cuerpo. La persona puede ver que sus manos y cabeza crecen o se achican como si estuviera sufriendo una metamorfosis. Y el síndrome no estaría completo sin la distorsión del tiempo: el paciente ve las cosas moviéndose más rápido o más lento que lo normal.
Ambas distorsiones, Micropsia y Macropsia, no ocurren en la vista, si no en el cerebro, y de esta manera también suelen afectar al resto de los sentidos, aunque no está muy claro cuáles son sus orígenes, y generalmente aparecen asociados a diferentes afecciones (migrañas, virus, epilepsia, alcohol o drogas psicoactivas). En cualquier caso, no parece ser una enfermedad muy grave y el tratamiento es similar al de la migraña.
¿Alguien recuerda el caso de la película Mary Poppins, donde un tipo ríe hasta salir volando y morir? Bueno, esto no tiene nada que ver, es muy serio. Las personas con la enfermedad de la "muerte de risa" o Kuru se caracterizan por tener repentinos ataques de risa descontrolada, se tropiezan, se vuelven bizcos, dicen cosas sin sentido y finalmente se mueren. Bueno, puede ser un poco gracioso para quien lo ve desde afuera.
Esta enfermedad parece exclusiva de una tribu de Papúa Nueva Guinea. La dramática muerte de risa se incubaba en el tejido cerebral de los afectados, en el que se encontró extraños agujeros producidos por una especie de proteína llamada Prión, también responsable de otras enfermedades extrañas, como el Insomnio familiar fatal, que prácticamente mata de sueño, y el famoso Síndrome de las vacas locas, entre otras. No existen vacunas contra los priones porque no están vivos, no son virus si no simples moléculas que se meten en el organismo como balas microscópicas.
Estos priones estaban matando de risa a toda la tribu de Nueva Guinea, hasta que, en 1976, el médico Carleton Gajdusek le sugirió que abandonaran la sana costumbre de comerse a sus familiares difuntos para incrementar la propia sabiduría... Al principio se le rieron en la cara, pero luego acataron la idea; la enfermedad cesó de inmediato y Gajdusek recibió un premio Nobel de medicina.
Las personas que sufren de este síndrome, de repente comienzan a hablar con un acento de otro país, o al menos eso le parece al que oye, porque en realidad el acento no corresponde a ningún lugar y es una simple distorsión del ritmo y las melodías de la pronunciación. Por ejemplo, uno de los primeros casos documentados fue el de una mujer noruega que en plena segunda Guerra Mundial comenzó a hablar con acento alemán. Sin duda la pesadilla de cualquier espía. Esta pobre mujer fue inmediatamente desterrada de su país (podría haber sido peor).
No se sabe bien qué lo origina, aunque se cree que el cerebelo está involucrado. Muchos de los afectados desarrollan distintos acentos luego de algún tipo de ataque cerebral, como en el caso de Linda Walker, quien luego de un infarto empezó a hablar con acentos jamaicano, canadiense, italiano y eslovaco, según decían sus interlocutores.
A diferencia de quienes se empeñan en hablar en lenguas extrañas por MSN (hoygan, me incluyo), las personas con el Síndrome del Acento Extranjero se dan cuenta de sus incoherencias y pueden intentar imitar el acento de los demás y así pasar más o menos desapercibidos, aunque no les resulta nada fácil. Mmmm... ahora que lo pienso, todos tenemos tenemos acento extranjero.
|
|
|
|
|
|
| |
Hoy habia 22141 visitantes (43245 clics a subpáginas) ¡Aqui en esta página! |
|
|
|
|
|
|
|
